La asociación de Metabolon con el Programa de Investigación Amish de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland aprovecha la metabolómica para identificar nuevos biomarcadores
MORRISVILLE, Carolina del Norte – 21 de junio de 2022 – Metabolon, Inc., líder mundial en soluciones de metabolómica que impulsan el desarrollo de fármacos y la medicina de precisión, se ha asociado con la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) para incorporar los últimos avances tecnológicos al Programa de Investigación Amish de la Facultad. Los investigadores Metabolonaprovecharán la información metabolómica para explorar la interacción entre los genes y el entorno con el fin de comprender la salud y las enfermedades humanas a través de esta iniciativa de intercambio de datos. La creación de perfiles bioquímicos de esta población genéticamente única ayudará a los médicos-científicos a comprender más profundamente los fundamentos de las enfermedades incidentales.
Los investigadores en salud poblacional recurren cada vez más a los enfoques multiómicos para obtener información sobre el estado de salud y la evolución de las enfermedades en las poblaciones. La comunidad amish es ideal para este tipo de estudios debido a su linaje común y a su estilo de vida homogéneo.
Los investigadores farmacéuticos llevan colaborando con la cohorte amish de la UMSOM desde 2015, realizando secuenciaciones del exoma completo (WES) en las muestras. Este trabajo ha permitido comprender diversas enfermedades y afecciones, incluida la genética de la salud metabólica y cardiovascular.
«Esta alianza forma parte de nuestro esfuerzo por ampliar nuestra estrategia de cobertura de enfermedades mediante colaboraciones específicas destinadas a analizar muestras clínicamente relevantes», afirmó el Dr. Rohan Hastie, presidente y director ejecutivo de Metabolon. «Hacemos esto habitualmente para nuestros clientes y ahora estamos aprovechando nuestra amplia experiencia en metabolómica para descubrir nuevos biomarcadores relevantes para las enfermedades y, en última instancia, mejorar los resultados de los pacientes».
«La UMSOM lleva colaborando con la comunidad amish desde 1995. Gracias a esta colaboración, los investigadores de la UMSOM han recogido muestras de sangre y tejidos que han proporcionado valiosos conocimientos sobre la salud y las enfermedades, incluyendo cómo responde este grupo a diversos tratamientos cardiovasculares», afirmó Braxton D. Mitchell, doctor y profesor de Medicina en la UMSOM. «Nuestra colaboración con Metabolon una oportunidad única para aprovechar la metabolómica con el fin de trazar el perfil bioquímico de una población genéticamente única y comprender más a fondo los fundamentos de las enfermedades incidentales».
«Mientras que los genes suelen aportar información sobre la predisposición a padecer enfermedades, la metabolómica, como criterio de valoración, puede conducir a la identificación de vías bioquímicas específicas que se activan o desactivan en los pacientes, lo que ofrece soluciones prácticas», comentó Rangaprasad (Ranga) Sarangarajan, doctor y director científico (CSO) de Metabolon. «La metabolómica es una herramienta clave para comprender el estado de salud actual de una persona en comparación con otras disciplinas ‘ómicas’. Además, el alcance y la utilidad únicos de la metabolómica facilitan la toma de decisiones clínicas».
Muchos investigadores y empresas biofarmacéuticas están integrando la metabolómica con conjuntos de datos genómicos y clínicos para relacionar las variantes con las vías metabólicas, lo que permite una mayor comprensión biológica. Este enfoque multiómico de las terapias farmacológicas contribuye a fundamentar las decisiones, favorece el descubrimiento de biomarcadores, facilita la estratificación de los pacientes, aporta información sobre la seguridad y la eficacia, y respalda la vigilancia poscomercialización para mejorar el conocimiento sobre la salud humana y, en última instancia, mejorar los resultados de los pacientes.
Acerca del Programa de Investigación Amish
La División de Endocrinología, Diabetes y Nutrición y la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland llevan desde 1995 estudiando la genética de la salud metabólica y cardiovascular en la población amish del Viejo Orden (OOA) del condado de Lancaster, Pensilvania. Durante este tiempo, los estudios sobre los amish han contado con el apoyo de numerosas becas de investigación, y los resultados de dichos estudios se han publicado en numerosas revistas científicas.
Acerca de la metabolómica
La metabolómica, el estudio a gran escala de todas las moléculas pequeñas presentes en un sistema biológico, es la única tecnología «ómica» que ofrece una lectura funcional completa del estado actual de un sistema biológico. La metabolómica ayuda a los investigadores a ver más allá de la variación genética de los individuos, captando el impacto combinado de factores genéticos y externos, como el efecto de los fármacos, la dieta, el estilo de vida y el microbioma en la salud humana. Al medir miles de señales químicas discretas que forman las vías biológicas en el organismo, la metabolómica puede revelar importantes biomarcadores que permiten comprender mejor el mecanismo de acción, la farmacodinámica y el perfil de seguridad de un fármaco, así como las respuestas individuales al tratamiento.
Consultas de los medios de comunicación:
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Metabolon, Inc.
